Rangkuman Materi Mutasi

MUTASI

Mutasi adalah peristiwa perubahan susunan materi genetik (gen atau kromosom) pada suatu organisme dan sifat yang dihasilkan akan diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.. Agen penyebab mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup yang menyebabkan mutasi disebut mutan.

v  Syarat terjadinya mutasi adalah:

1. adanya perubahan pada materi genetik

2. perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki

3. hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunan berikutnya.

v  Apa saja karakter mutan?

1.Gen yang mengalami mutasi pada suatu individu, biasanya adalah gen resesif, sehingga dalam keadaan homozigot karakter perubahannya belum dapat dilihat.

2.Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat lethal, sehingga jumlah makhluk hidup yang mengalami mutasi tampak sedikit

3.Individu yang mengalami mutasi biasanya mati sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa

MACAM – MACAM MUTASI

  Berdasarkan Sel yang Bermutasi :

    1.     Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya.  

    2.   Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya.

  

    Jembatan keledai :mulai soakit dan mulai gaya

  

v    Berdasarkan tempat terjadinya mutasi :

    1.     Mutasi Kecil (point mutation) adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul gen (DNA) sedangkan lokus gennya tetap . Mutasi jenis ini menimbulkan alela . Mutasi ini biasa disebut mutasi gen

   2.    Mutasi besar (gross mutation) adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom . Istilah khusus untuk mutasi kromosom adalah aberasi . Mutasi ini biasa disebut mutasi kromosom atau aberasi

   Jembatan keledai :mulai kesel dan mulai benci

A.     MUTASI KROMOSOM

Mutasi kromosom ini mengakibatkan perubahan sejumlah basa yang berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan nukleotida dalam suatu ruas gen sehingga akibat yang ditimbulkan pada fenotip individu menjadi lebih nyata.

Mutasi kromosom dibedakan menjadi dua yaitu

   1.PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

Terdapat dua macam perubahan jumlah kromosom yaitu aneuploidi dan aneusomi (jembatan keledai:anggurdiponegoro dan anggurmilan ). keduanya ini akan berdampak kepada jumlah DNA .

   ØEuploidi

Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam perangkat kromosom (genom).

   ØAneuploidi

Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom.

    Aneuploidi terjadi karena beberapa hal , diantaranya :

              

   1.  Anafase Lag , yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada proses anaphase meiosis I

   2.  Nondisjunction ,yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada proses anafase dari meiosis I atau II .

 

   Jembatan keledai :anatomi laba-laba dan nonadistro

v  Aneuploidi pada manusia dapat terjadi pada sel telur diantaranya :

-    Diginiadalah dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, yang sering terjadi karena kegagalan sel kutub (polosit) memisah.

-     Diandriadalah satu sel telur yang dibuahi satu sperma, yang sering pada terlambatnya pembuahan.

Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid disebut juga dengan aneusomi.

v  Jumlah kromosom aneuploidi antara lain sebagai berikut:

1.      Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom

2.      Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom

3.      Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom

4.      Tetrasomik (2n + 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

Jembatan keledai :monosonumpang tidur di teras

v  Aneuploidi pada manusia dapat menyebabkan:

   1.     Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0) ditemukan oleh H. H .

Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita .

 

   2.    Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY) ditemukan oleh H. F.

Klinefelter , mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki.

   3.    Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), ditemukan oleh K. Patau pada

Sindrom ini disebabkan trisomik pada kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Penderita Sindrom Patau memiliki mata serius , kerusakan pada otak dan peredaran darah serta langit-langit mulut yang terbelah .

  4.    Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom

Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil.

 5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 18. Sindrom ini ditemukan oleh I .H .  Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.       

6. Sindrom down mempunyai karotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY) .susunan kromosonya mengalami trisomi pada autosom , yaitu kromosom nomor 21 . Ciri-ciri  penderita ini bermata sipit , kaki pendek , dan berjalan lambat

2.PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut:

11.  Delesi kromosom

Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan.

Delesi dapat dibedakan menjadi beberapa macam antara lain sebagai berikut.

1) Delesi terminal, yaitu delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.

2) Delesi intertitial/interkalar, yaitu delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.

3) Delesi cincin, yaitu delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.

4) Delesi loop, yaitu delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya. 

  

2.  Duplikasi kromosom

Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Contoh perubahan fenotip akibat proses duplikasi adalah gen bar pada Drosophila melanogaster.

3. Inversi kromosom

Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom . Misalnya pada satu ruas kromosom terdapat urutan ruas ABCDEF, setelah inversi diperoleh ruas AEDCBF. Jadi, terjadi pemutaran ruas BCDE.

Inversi dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu: inversi parasentrik dan inversi perisentrik. Inversi parasentris , yaitu bila sentromer berada di luar ruas yang terbalik. Dan inversi perisentris , yaitu bila sentromer terdapat dalam segmen yang berputar.

4.Translokasi kromosom

Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas DNA (segmen kromosom) ke tempat yang baru, baik dalam satu kromosom atau antarkromosom yang berbeda. Translokasi dapat dikelompokkan menjadi tiga jenis, yakni sebagai berikut :

(a) Translokasi tunggal
(b) Translokasi perpindahan
(c) Translokasi resiprok

Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut:

(i) Translokasi resiprok homozigot
Translokasi homozigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen dua kromosom homolog dengan segmen dua kromosom non homolog.
(ii) Translokasi resiprok heterozigot
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolognya.
(iii) Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik.

5. Isokromosom

Isokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri , pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing berlengan identik (sama)

6. Katenasi

Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom , saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran .

B.       MUTASI GEN

Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi ini terjadi karena adanya perubahan struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang salah. Kejadian mutasi gen sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan   :

  1.     mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali

   2.    yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati  

sebab individu segera mati sebelum dewasa

  3.    gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan hetreozigot tidak akan terlihat.

v  Penyebab beberapa penyebab mutasi gen, antara lain sebagai berikut

1. Delesi      : hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen
2. Addisi      : penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering disebut juga insersi)
3. Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen.

v  Jenis –jenis mutasi gen :

1.  Mutasi salah arti (missens mutation) yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transversi .

 

      2.  Mutasi diam (silent mutation) yaitu perubahan suatu pasangan basa dalamgen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetic tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode .mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi .

     3.  Mutasi tanpa arti (nonsense mutation) yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi , delesi maupun insersi .

C.       SEBAB AKIBAT TERJADINYA MUTASI

macam penyebab mutasi dapat di bedakan sebagai berikut  :

   1.  Mutasi alami (mutasi spontan)

Mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya. faktor penyebabnya adalah panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.

   2.  Mutasi buatan

Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain dengan :

v  pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan.

v  Penggunaan senjata nuklir

v  Penggunaan roket dan televisi

v  Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi

    3.  Mutagen

Mutagen merupakan faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:

·         Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.

·         Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.

·         Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

D.      PEMANFAATAN MUTASI

Pemanfaatan mutasi dibedakan menjadi dua yaitu pemanfaatan yangmenguntungan dan pemanfaatan yang merugikan .

  Ø  Pemanfaatan yang menguntungkan

     1.     Terapi sel-sel tumor

Aplikasi radiasi sinar mengion (dikenal sebagai radioterapi, seperti penyinaran dengan sinar X) dan kemoterapi untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker

2.    Pemuliaan

Radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-60, atau terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS, digunakan untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau untuk menyebabkan mutasi segmental  dan  harapannya sel yang akan mengalami mutasi akan menguntungkan. Cara pemuliaan kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura, seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental).

   

 Ø  Pemanfaatan yang merugikan

    1.     Terjadi mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia antara

lain sindrom turner , sindrom down , albino dll

    2.    Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat meneyebabkan

tumbuhnya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rahim .

    3.    Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya dapat mengakibatkan

mutasi pada hama sehingga akan mengalami peledakan hama dalam jumlah besar untuk merusak tanaman .